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DeepRare 中文实战教程:基于大语言模型的罕见病诊断系统安装与使用完整指南

你手头有一份复杂的罕见病病例,症状描述、HPO术语、基因检测结果混杂在一起,想快速生成一个可解释的鉴别诊断列表?今天介绍的这个工具,就是你的“诊断外挂”。DeepRare 是一个基于大语言模型的多智能体系统,它能整合超过40个专业工具和最新的医学知识源,处理多种临床输入,生成带有透明推理链的排名诊断假设。简单说,它能把复杂的诊断过程自动化、可追溯化,帮你从海量信息中快速定位方向。这篇教程将手把手带

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#语言模型#人工智能#自然语言处理
SynCraft:一键连线逆合成与毒性预警,将药物设计时间缩短 91%

当 AI 真的能像一个药剂师前辈那样,在我们设计路线时就及时提醒:“嘿,这个中间体可是个‘定时炸弹’,试试旁边那条更绿的路吧”——这究竟是解放了创造力,还是让化学家变成了只点击“绿色路线”的“操作员”?这或许是 SynCraft 带给我们的,最值得深思的“路标”。更精彩的是,SynCraft 的搜索结果中还自动列出了多条已发表的、避开了 Compound 16 的更安全的替代合成路线。最关键的是,

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#聚类#数据挖掘#机器学习 +2
全面超越11种主流方法:这个拓扑工具重新定义了细胞轨迹推断

标题:Detecting and quantifying overparametrization in RNA language models with REDIAL全面超越11种主流方法:这个拓扑工具重新定义了细胞轨迹推断该研究提出了一种基于零样本、无监督框架 REDIAL 的 RNA 语言模型评估方法,首次发现当前 RNA 语言模型存在严重的过参数化和记忆化问题。

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#人工智能
独家发现:近半数AI预测模型不如“算平均值”——这个开源平台终结了单细胞扰动预测的混乱局面

海德堡大学团队开发的scArchon基准测试框架对9种主流单细胞扰动预测模型进行了系统评估,结果令人震惊:近半数模型表现不如简单的线性模型,部分模型甚至产生虚假生物学结论。该研究采用容器化部署和多维度评估方法,在6个不同数据集上测试发现,即使是表现最好的模型在面对复杂临床样本时也大幅下降。更严重的是,某些模型虽然宏观指标良好,却会生成"生物幻觉"——预测出大量不存在的基因通路。

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#人工智能#学习#网络 +2
告别“黑箱”预测:BioPathNet如何用路径推理破解生物医学知识图谱的关联之谜

BioPathNet:基于路径推理的生物医学知识图谱关联预测新方法 这篇发表在《Nature Biomedical Engineering》的研究提出了一种创新的图神经网络框架BioPathNet,用于提升生物医学知识图谱中的关联预测能力。该方法通过神经贝尔曼-福特网络(NBFNet)实现路径推理,将关联预测转化为寻找"最有说服力路径"的问题。BioPathNet的创新点包括引

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#知识图谱#人工智能
追踪17只果蝇、7只线虫、10只小鼠,全程无需人工标注:这个无监督跟踪器如何颠覆动物行为研究?

标题:Unsupervised transfer learning enables multi-animal tracking without training annotation追踪17只果蝇、7只线虫、10只小鼠,全程无需人工标注:这个无监督跟踪器如何颠覆动物行为研究?

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#交互#microsoft#人工智能 +2
预测单突变如何重写蛋白质“社交网络“:eSIG-Net比你想象的更聪明

eSIG-Net的出现,标志着计算生物学从"预测结构"到"理解变化"的一个关键转折。即使不依赖昂贵的结构数据,仅用序列信息和精心设计的差异学习策略,也能解码单突变对蛋白质社交网络的重写规则。但这也引出一个更深层的问题:当AI已经能如此精准地预测分子层面的变化后,我们是否准备好理解这些变化在人体内——那个由数万个蛋白质、无数种细胞类型、复杂的组织微环境构成的真实系统里——究竟意味着什么?也许比预测突

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#网络
700倍参数碾压巨头:这个RNA基础模型用进化“对比学习”重新定义了“少即是多”

标题:Orthrus: toward evolutionary and functional RNA foundation models700倍参数碾压巨头:这个RNA基础模型用进化“对比学习”重新定义了“少即是多”现有基因组基础模型,像GPT或BERT一样,通过预测被遮罩的核苷酸或“下一个碱基”来学习DNA语言,却忽略了生物学中最重要的信号——进化。

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#学习
预见基因表达,DNA序列只讲了一半的故事:给AI模型一扇观测染色质“开关”的窗户

标题:btag199预见基因表达,DNA序列只讲了一半的故事:给AI模型一扇观测染色质“开关”的窗户大多数预测基因表达的AI模型只看DNA序列,忽略了染色质是否“打开”这个关键开关。一项新研究证明,直接把染色质可及性数据作为输入特征喂给模型,预测精度显著飙升,尤其在那些最难搞定的“高度可变基因”上。更妙的是,这个“加个通道”的策略极其简单,几乎可以移植到任何现有模型上。

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#人工智能#深度学习#神经网络
把2万个基因压成10个数字,这个AI让大模型真正“读懂”了细胞

标题:RVQ-Alpha: Bridging Single-Cell Transcriptomics and Large Language Models via Discrete Tokenization and Verifiable Reinforcement Learning。

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#人工智能
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