拷贝数变异学习手册(Python版本)

拷贝数变异(Copy number alterations,以下简称CNA)是一种重要的基因组变异,在癌症的发生和发展过程中起着至关重要的作用。确定肿瘤细胞中CNA的特征对早期肿瘤检测、划分肿瘤异质性、了解肿瘤进展模式和揭示耐药机制具有重要意义。随着单细胞RNA测序(scRNA-seq)的蓬勃发展,研究人员开发出了多种计算方法来从scRNA-seq研究中推断CNA。目前从scRNA-seq数据中推断CNA的计算方法大致可分为两类。一类是基于表达的,即直接从基因表达推断CNA。这类工具包括inferCNVcopykatSCEVAN。这些工具的工作原理是,CN扩增(AMPs)或缺失(DELs)将分别导致受影响基因组区域内基因的上调或下调。InferCNV利用基因窗口的校正移动平均数;copykat采用综合贝叶斯分割方法;SCEVAN采用多通道分割算法。第二类将基因表达与等位基因信息相结合,相关工具有Numbat和CaSpER等。

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所见即所得

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教程目录:

零、欢迎关注

一、前言

1.1 研究背景

1.2 主要结果

1.3 小结

二、准备工作

2.1 环境准备

2.2 库准备

三、infercnvpy

3.1 数据下载 

3.2 参数详解

3.3 运行infercnvpy

3.4 计算每个细胞的cnv分数

3.5 可视化

四、通过CNV谱进行聚类并识别肿瘤细胞

4.1 cnv聚类分群

4.2 cnv展示umap

4.3 scanpy展示cnv结果

4.4 肿瘤细胞分类

4.5 肿瘤和正常细胞分开绘制热图

五、内嵌copykat

5.1 数据读入

5.2 参数详解

5.3 运行copycat

5.4 计算每个细胞的cnv分数

5.5 可视化

5.6 通过cnv谱进行聚类并识别肿瘤细胞

5.7 肿瘤和正常细胞分开绘制热图

六、对比R版本的infercnv

七、如何获取基因在染色体上的位置

八、软件版本

九、单细胞教程全收录

十、欢迎致谢

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测试文件,总大小10.62GB

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