生物信息学的核心挑战是将海量生物数据（基因组、转录组、蛋白质组等）转化为生物学洞察，而机器学习是实现这一转化的核心工具。本速查表系统梳理生物信息学各核心场景的应用目标、推荐模型、典型工具、数据需求及实战建议，为研究者提供从问题定义到工具选型的全流程参考。

一、基因序列分析：解码 DNA/RNA 的功能密码

基因序列（DNA/RNA）的核心是 4 种核苷酸的排列，机器学习通过挖掘序列模式揭示其功能（如编码能力、调控作用）。

应用场景	核心任务	推荐模型	典型工具	数据需求	核心优势	主要局限性
基因功能预测	区分编码 RNA（mRNA）与非编码 RNA（lncRNA/miRNA）；预测基因功能（如代谢 / 信号通路）	・深度学习：CNN（捕捉局部保守位点）、LSTM/GRU（建模序列依赖）、Transformer（如 DNABERT，长程依赖）・传统：SVM（k-mer 特征）、随机森林（融合 GC 含量 / 长度特征）	• PLEKv2：lncRNA 识别专用工具，基于 SVM，跨物种准确率达 98.7%，支持自定义特征• DNABERT：基于 Transformer 的预训练模型，无需人工特征，微调后可预测多种功能（如 lncRNA 亚细胞定位）• CPAT：传统工具，结合 ORF 长度 / 密码子使用频率，编码潜能预测 AUC>0.95	训练集：≥1 万条标注序列（编码 / 非编码）；测试集：FASTA 格式序列	深度学习自动提取特征，适合长序列；传统模型轻量，小数据即可用	深度学习需大量数据，小样本易过拟合；传统模型依赖人工特征（如 k-mer 选择影响结果）
遗传变异检测与注释	识别 SNP/InDel；判断变异致病性（如癌症驱动突变）	・深度学习：CNN+Transformer（上下文建模）、图神经网络（GNN，融合变异网络）・传统：随机森林（保守性 / 氨基酸改变特征）、逻辑回归（测序质量特征）	• DeepVariant：Google 开发的 CNN 模型，将变异检测转化为图像识别，低覆盖度数据（5×）准确率超 GATK（传统工具）15%• SnpEff：传统注释工具，整合保守性评分（PhyloP）、氨基酸改变类型，输出致病性概率• ClinVarNet：基于 Transformer，直接处理原始测序数据，罕见变异识别率提升 30%	检测：≥100 个基因组（BAM/CRAM 格式）；注释：≥1 万条已知致病性变异	深度学习捕捉序列上下文，提升稀有变异检测率；传统工具可解释性强，适合临床验证	深度学习需 GPU，计算成本高；传统工具依赖数据库（如 ClinVar），新变异注释不准
调控元件识别	预测启动子、增强子、剪切位点、转录因子结合位点（TFBS）	・深度学习：CNN（局部 motif）、Transformer（长程互作）、U-Net（基因组区间注释）・传统：HMM（隐马尔可夫模型，如剪切位点 GU-AG 模式）、随机森林（表观特征）	• DeepSEA：CNN 模型，从 DNA 序列预测染色质状态（如启动子 / 增强子），AUC>0.9• HMMER：基于 HMM 的 motif 搜索工具，适合已知 TF 结合基序（如 JASPAR 数据库）• Basset：CNN + 残差网络，整合表观修饰数据（如 DNase-seq），增强子预测准确率提升 20%	训练集：≥5 千条标注调控区域（如 ENCODE 数据）；输入：FASTA 格式基因组片段	深度学习直接处理原始序列，发现未知调控模式；传统工具适合已知 motif 分析	增强子 / 启动子边界模糊，模型定位精度有限；HMM 依赖先验 motif，新元件识别能力弱
转录因子结合预测	预测 TF 与 DNA 的结合位置及强度	・深度学习：CNN + 注意力机制（聚焦核心 motif）、Transformer（多 TF 协同）・传统：朴素贝叶斯（motif 特征）、SVM（融合染色质开放性）	• DeepBind：CNN 模型，输入 DNA 序列 + TF 信息，结合强度预测 Pearson 相关系数 > 0.8• MEME Suite：传统工具，从 ChIP-seq 数据挖掘 TF motif，适合单一 TF 分析• TF-MoDISco：整合 CNN 与 motif 解释，输出结合位点的核心序列模式	训练集：≥1 万条 ChIP-seq 峰值序列；输入：FASTA 格式 DNA 片段	深度学习可预测多 TF 协同作用；传统工具适合 motif 发现，解释性强	多 TF 互作数据稀缺，模型泛化性差；MEME 对短序列（<20bp）敏感

二、基因表达与转录组分析：解析基因激活的动态规律

转录组数据（基因表达量）反映基因活性，机器学习用于挖掘表达模式与表型的关联（如疾病、细胞状态）。

应用场景	核心任务	推荐模型	典型工具	数据需求	核心优势	主要局限性
差异表达基因筛选	识别处理组 vs 对照组中表达显著变化的基因（如癌症 vs 正常组织）	・深度学习：自编码器（降噪筛选）、对比学习（差异特征）・传统：DESeq2/edgeR（统计检验）、SVM-RFE（特征选择）	• DESeq2：传统统计工具，基于负二项分布，适合 RNA-seq 差异分析，输出 padj 值• SCANPY：单细胞分析工具，集成自编码器，从高稀疏数据中筛选差异基因• MAST：针对单细胞 RNA-seq 的统计模型，处理零膨胀数据	样本量：≥3 个生物学重复；数据格式：表达矩阵（TPM/RPKM）	传统工具适合简单实验设计（两组对比）；深度学习处理高噪声 / 高稀疏数据（如单细胞）	自编码器需大量样本（≥100），小数据过拟合；DESeq2 对批次效应敏感
基因调控网络构建	推断基因间调控关系（如 A 激活 B，B 抑制 C）	・深度学习：图神经网络（GNN，建模网络拓扑）、Transformer（时序依赖）・传统：贝叶斯网络（因果推断）、GENIE3（随机森林）	• GENIE3：基于随机森林的调控网络工具，输入表达矩阵，输出基因间调控分数• PyTorch Geometric（PyG）：GNN 库，构建基因共表达网络，捕捉间接调控关系• GRNBoost2：梯度提升树模型，处理时间序列表达数据	样本量：≥100（静态网络）；≥5 个时间点（动态网络）；数据：表达矩阵	GNN 建模复杂网络拓扑，适合间接调控分析；贝叶斯网络支持因果解释	调控网络动态性难捕捉（需时间序列数据）；高维数据（>1 万基因）计算耗时
单细胞转录组分析	细胞分群、轨迹推断（分化路径）、细胞通讯预测	・深度学习：自编码器 / VAE（降维聚类）、深度轨迹模型（如 Monocle3）・传统：t-SNE/UMAP（降维）、K-means（聚类）	• Seurat：综合工具，支持 PCA+UMAP 降维、Louvain 聚类，单细胞分群准确率 > 90%• scVI：基于 VAE 的单细胞模型，同时实现降维、去批次、聚类，整合多平台数据• Monocle3：轨迹推断工具，拟合细胞分化的连续路径	细胞数：≥1 千（分群）；≥1 万（轨迹推断）；数据：单细胞表达矩阵（.h5ad）	深度学习处理高稀疏性（>50% 零值），保留细胞异质性；传统工具轻量，易上手	轨迹推断依赖假设（如树状结构），复杂分化路径（如分支融合）预测不准
基因表达量预测	预测基因在不同条件下的表达水平（如药物处理 / 疾病）	・深度学习：LSTM（时序预测）、Transformer（多条件）、多模态模型（融合基因组 + 环境）・传统：XGBoost（特征组合）、PLS（共线性处理）	• XGBoost：结合遗传变异 + 临床特征（如年龄 / 药物），预测基因表达，R²>0.7• DeepExpression：LSTM 模型，处理时间序列表达数据（如昼夜节律基因），RMSE<0.1• sPLS-DA：传统偏最小二乘模型，适合多组学输入	训练集：≥1 千样本；输入：遗传变异 + 临床 / 环境特征；输出：表达量	深度学习捕捉非线性交互（如基因 - 环境互作）；传统模型可解释性强，适合小数据	多条件数据（如 10 种药物浓度）稀缺，模型泛化性受限；LSTM 对短时序（<5 个点）效果差

三、蛋白质分析：从序列到结构再到功能的全链条解析

蛋白质是生命活动的执行者，机器学习实现 “序列→结构→功能” 的快速预测，突破实验方法局限。

应用场景	核心任务	推荐模型	典型工具	数据需求	核心优势	主要局限性
蛋白质结构预测	从氨基酸序列预测三维结构（原子坐标）	・深度学习：Transformer（如 AlphaFold 系列）、扩散模型（如 RoseTTAFold）、GNN（距离约束）・传统：同源建模（如 SWISS-MODEL）、Threading（如 I-TASSER）	• AlphaFold3：DeepMind 最新模型，支持蛋白质 + 核酸 + 小分子复合物预测，CASP15 中 RNA 结构预测超专用模型• RoseTTAFold：开源模型，计算成本仅为 AlphaFold2 的 1/10，适合资源有限场景• SWISS-MODEL：传统同源建模工具，依赖已知模板，覆盖 85% UniProt 序列	输入：FASTA 格式氨基酸序列；训练需百万级 PDB 结构数据	AlphaFold3 达原子级精度（RMSD<1Å）；RoseTTAFold 支持长链（>2000aa）	AlphaFold3 部分闭源，需 API 调用；同源建模依赖模板，新折叠类型预测差
蛋白质功能注释	预测酶活性、亚细胞定位、参与通路（如 GO/KEGG）	・深度学习：CNN+LSTM（序列 + 结构）、ESM-2（Transformer 预训练）・传统：随机森林（结构域特征）、BLAST（序列相似性）	• DeepGOPlus：基于 BERT 的 GO 注释工具，覆盖 3 万 + 功能术语，准确率超传统方法 25%• iLearnPlus：集成 19 种序列编码 + 21 种模型，支持酶 EC 编号 / 亚定位预测• BLAST2GO：传统工具，基于序列相似性注释，适合已知家族	训练集：≥1 万条标注功能的蛋白质；输入：FASTA 序列	深度学习整合多源特征（序列 + 结构）；传统工具适合已知家族，解释性强	功能注释数据不平衡（部分 GO 术语样本少）；跨物种泛化性差（如原核→真核）
蛋白质 - 配体结合预测	预测药物分子与靶蛋白的结合亲和力（KD）；筛选候选药物	・深度学习：GNN（分子图）、3D CNN（空间结构）、Transformer（多模态融合）・传统：分子对接（如 AutoDock）、随机森林（分子指纹）	• SchNet：GNN 模型，基于原子间距离预测结合能，Pearson 相关系数 > 0.85• AutoDock Vina：传统分子对接工具，适合刚性对接，计算成本低• EquiBind：几何深度学习模型，处理分子旋转不变性，柔性对接准确率提升 30%	训练集：≥10 万药物 - 靶点对（如 PDBbind 数据库）；输入：蛋白结构（PDB）+ 配体 SMILES	GNN 建模分子间动态互作；传统对接工具适合初筛，易部署	柔性对接（蛋白构象变化）处理困难；需大量高质量亲和力数据（实验测量成本高）
蛋白质相互作用（PPI）预测	判断两个蛋白质是否互作（如形成复合物）	・深度学习：Siamese 网络（双序列映射）、Transformer（序列对）、GNN（结构互作）・传统：贝叶斯网络（共表达）、SVM（结构域重叠）	• DeepPPI：Siamese-CNN 模型，输入蛋白质序列，PPI 预测准确率 > 90%• STRING：传统数据库 + 工具，整合共表达 / 文献证据，输出互作置信度• Pafnucy：基于 3D CNN，从结构预测互作位点，F1 分数 > 0.8	训练集：≥5 万已知 PPI 对（如 STRING 数据库）；输入：序列或结构	深度学习直接用序列预测，无需结构；传统工具整合多源证据，可靠性高	互作数据存在偏倚（已知互作多来自模式生物）；结构 - based 模型依赖高质量 PDB 结构

四、疾病与临床分析：从基因组到精准医疗的桥梁

机器学习将生物数据转化为临床工具，如疾病预测、诊断分型、个性化治疗推荐。

应用场景	核心任务	推荐模型	典型工具	数据需求	核心优势	主要局限性
疾病风险预测	基于基因组 / 临床数据预测患病概率（如乳腺癌 / 糖尿病）	・深度学习：MLP（多因素交互）、注意力机制（聚焦高贡献特征）・传统：随机森林（特征组合）、逻辑回归（可解释性）	• XGBoost：乳腺癌风险预测，结合 BRCA 突变 + 年龄 + 家族史，AUC=0.85• PRSice-2：传统多基因风险评分工具，整合全基因组 SNP，输出风险值• DeepRisk：MLP 模型，融合基因组 + 影像 + 临床，冠心病风险预测 AUC 提升 10%	训练集：≥1 万样本（病例 + 对照）；输入：SNP + 临床指标	传统模型可解释性强（如特征重要性）；深度学习捕捉非线性交互（如基因 - 环境）	深度学习 “黑箱” 难临床信任；稀有病数据少（<1 千样本），模型泛化差
疾病诊断与分型	基于多组学数据区分疾病亚型（如癌症分子分型）	・深度学习：CNN（图像 + 基因组融合）、自编码器（无监督分型）・传统：SVM（表达谱）、K-means（聚类）	• CNN + 病理图像：肺癌 EGFR 突变分型，结合 HE 染色切片 + 基因表达，准确率 = 0.88• TCGAbiolinks：传统工具，整合多组学数据，支持癌症亚型聚类• VAE 分型模型：无监督学习，胶质母细胞瘤 IDH 突变亚型识别率 > 90%	样本量：≥500 例（多组学数据：表达 + 甲基化 + 临床）	多模态模型综合影像 / 基因信息，提升分型精度；传统工具适合单一组学，易复现	数据异质性大（不同医院测序平台）；亚型边界模糊（如癌症混合型）
生物标志物发现	筛选诊断 / 预后的核心分子（基因 / 蛋白 / 代谢物）	・深度学习：自编码器（瓶颈层特征）、注意力权重分析・传统：LASSO（稀疏特征）、随机森林（特征重要性）	• LASSO 回归：肝癌预后标志物筛选，从 2 万基因中缩至 10 个，C-index=0.78• Autoencoder+SHAP：通过自编码器瓶颈层 + 可解释性分析，发现结直肠癌新标志物• SAM（Significance Analysis of Microarrays）：传统工具，基于 t 检验筛选差异基因	样本量：≥100 例；输入：多组学特征矩阵	深度学习发现非线性关联标志物；传统方法统计显著性明确，易验证	标志物泛化性受人群 / 实验影响；多组学整合易引入冗余特征
药物响应预测	预测患者对药物的疗效 / 副作用（如化疗敏感性）	・深度学习：Transformer（多组学 + 药物）、GNN（分子 - 基因互作）・传统：XGBoost（突变 + 药物特征）、PLS（共线性）	• GraphDRP：GNN 模型，输入患者基因组图 + 药物分子图，预测响应率，AUC=0.82• pRRophetic：传统工具，基于表达谱预测化疗敏感性，与临床吻合率 > 70%• DeepTox：多任务模型，同时预测药物毒性与疗效	训练集：≥5 千患者（药物 + 响应 + 多组学）；输入：突变 + 药物 SMILES	深度学习整合多模态数据（基因 + 药物 + 临床）；传统工具适合小样本，计算快	药物 - 患者匹配数据稀缺（如罕见癌种药物数据）；个体差异（如肠道菌群）难建模

五、宏基因组与微生物组分析：解析 “隐形器官” 的生态功能

微生物组（如肠道菌群）与健康、环境密切相关，机器学习用于物种注释、功能预测及与疾病关联分析。

应用场景	核心任务	推荐模型	典型工具	数据需求	核心优势	主要局限性
微生物物种分类	从宏基因组测序片段注释物种（属 / 种水平）	・深度学习：CNN（序列模式）、Transformer（长片段）・传统：朴素贝叶斯（16S 特征）、k-mer 比对（如 Kraken2）	• MetaPhlAn4：整合深度学习模块，16S / 宏基因组物种注释，低丰度物种（<0.1%）识别率提升 20%• Kraken2：传统 k-mer 比对工具，速度快（100GB 数据 / 小时），适合大规模样本• DeepMicrobes：CNN 模型，直接处理原始 reads，物种分类准确率 = 0.92	训练集：≥1 万参考基因组；输入：宏基因组 reads（FASTQ）	深度学习处理未知物种（无参考基因组）；传统工具速度快，适合初筛	新物种注释依赖数据库覆盖度；长读长测序（如 ONT）数据处理工具少
微生物功能预测	预测群落代谢通路（如短链脂肪酸合成）、酶活性	・深度学习：自编码器（功能模块）、GNN（物种 - 功能网络）・传统：随机森林（物种丰度）、PICRUSt2（参考基因组）	• PICRUSt2：传统工具，基于物种丰度预测功能通路，覆盖 4 万 + KO 术语• LorBin：三代宏基因组分箱工具，重构 MAGs（宏基因组组装基因组）比传统工具多 15-189%，提升功能预测基础• DeepFunctional：自编码器模型，整合基因丰度与代谢物数据，功能预测 R² 提升 15%	样本量：≥100 例；输入：物种丰度表 / 基因丰度表	LorBin 处理长读长数据，提升稀有物种功能解析；传统工具依赖参考基因组，易部署	功能预测受数据库限制（如未知基因功能无法注释）；长读长测序成本高
微生物 - 疾病关联分析	识别与疾病相关的微生物（如肠炎中的促炎菌群）	・深度学习：GNN（菌群互作网络）、对比学习（病例 vs 对照）・传统：逻辑回归（丰度差异）、关联规则挖掘	• MaAsLin2：传统工具，基于多变量统计，识别与疾病相关的物种 / 功能，控制混杂因素（如年龄）• MicrobiomeGNN：GNN 模型，构建 “物种 - 物种 - 疾病” 网络，预测潜在关联，AUC=0.85• LEfSe：用于发现生物标志物，结合 LDA 与 Wilcoxon 检验	样本量：≥50 例（病例 + 对照）；输入：物种丰度表 + 临床表型	GNN 捕捉菌群互作（如 A 菌抑制 B 菌），关联更全面；传统工具统计显著性明确，易解释	菌群数据高变异性（个体 / 时间波动大）；关联多为相关性，难证明因果

六、工具选择决策树：从问题到工具的快速匹配

七、核心模型对比：传统机器学习 vs 深度学习

对比维度	传统机器学习（如随机森林、SVM）	深度学习（如 CNN、Transformer）	混合模型（如 GNN + 随机森林）
数据量需求	小（数百 - 数万样本），适合稀有疾病、新物种等小数据场景	大（数十万 - 百万样本），依赖大规模标注数据（如 UniProt、TCGA）	中等（数万样本），结合传统模型的小数据优势与深度学习的特征提取能力
特征工程	需人工设计（如 k-mer、GC 含量、结构域），依赖生物学知识，特征质量直接影响结果	自动提取特征，适合复杂数据（长序列、图像、多组学），无需手动干预	部分人工特征（如已知标志物）+ 自动特征（如深度学习嵌入），平衡领域知识与自动化
计算成本	低（普通 CPU 即可运行，如 SVM 处理 1 万样本需分钟级）	高（需 GPU/TPU，如 AlphaFold3 训练需数周，单次预测需 GPU）	中（训练需 GPU，推理可 CPU，如 GNN + 随机森林混合模型）
可解释性	强（如随机森林的特征重要性、逻辑回归系数），易与生物学机制关联，适合临床报告	弱（黑箱模型），需辅助工具（如 SHAP、注意力权重可视化）解释，临床信任度低	中等（传统模型部分可解释，深度学习部分需辅助工具）
适用场景	特征明确、数据量小（如 SNP 致病性注释、小样本差异分析）	特征复杂、数据量大（如蛋白质结构预测、长基因组序列分析、单细胞分群）	多源数据整合（如临床 + 基因 + 影像）、中等数据量的复杂任务（如药物响应预测）
典型工具	SnpEff、DESeq2、PRSice-2、PICRUSt2	AlphaFold3、DNABERT、scVI、DeepVariant	PyG（GNN）+ XGBoost、自编码器 + LASSO

八、常用工具开源性与实战配置

工具	开源协议	核心功能	依赖环境	安装方式	学习资源	适用场景
AlphaFold3	部分开源（模型权重闭源）	蛋白质 / 核酸 / 小分子复合物结构预测	Python 3.8+、PyTorch、CUDA 11.7+、16GB+ GPU	官方 Docker 镜像：docker pull deepmind/alphafold或 API 调用：DeepMind Studio	官方文档：https://www.deepmind.com/blog/alphafold-3GitHub 示例：https://github.com/deepmind/alphafold	蛋白质结构预测（高精度需求）
DNABERT	Apache 2.0	DNA 序列预训练模型（功能预测、变异分析）	Python 3.7+、Hugging Face Transformers、PyTorch	pip install transformers datasets模型下载：Hugging Face Hub	论文：https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab083教程：Hugging Face 模型卡片	基因功能预测、调控元件识别
SCANPY	BSD 3-Clause	单细胞转录组分析（降维、聚类、轨迹推断）	Python 3.8+、NumPy、Pandas、PyTorch（可选）	conda install -c conda-forge scanpy	官方教程：https://scanpy.readthedocs.io案例库：https://scanpy-tutorials.readthedocs.io	单细胞分群、差异基因筛选
MetaPhlAn4	MIT	宏基因组物种注释与定量	Python 3.6+、Bowtie2	conda install -c bioconda metaphlan	官方文档：https://huttenhower.sph.harvard.edu/metaphlan教程：Nature Protocols 论文	微生物物种分类、群落组成分析
PyTorch Geometric	MIT	图神经网络库（调控网络、PPI、菌群互作）	Python 3.8+、PyTorch、CUDA（可选）	pip install torch_geometric依赖：PyTorch Scatter	官方教程：https://pytorch-geometric.readthedocs.io案例：https://github.com/pyg-team/pytorch_geometric/tree/master/examples	基因调控网络、蛋白质互作预测
XGBoost	Apache 2.0	梯度提升树（疾病风险预测、特征重要性）	Python 3.6+、NumPy	pip install xgboost 或 conda install -c conda-forge xgboost	官方文档：https://xgboost.readthedocs.io生物信息案例：TCGA 风险模型教程	疾病风险预测、生物标志物筛选

九、扩展资源：数据、社区与学习路径

1. 核心数据库（训练数据来源）

• 基因序列：NCBI GenBank（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/）、Ensembl（https://www.ensembl.org/）
• 蛋白质结构：PDB（https://www.rcsb.org/）、AlphaFold DB（https://alphafold.ebi.ac.uk/）
• 多组学与临床：TCGA（https://portal.gdc.cancer.gov/）、GTEx（https://gtexportal.org/）、UK Biobank（https://www.ukbiobank.ac.uk/）
• 微生物组：MGnify（https://www.ebi.ac.uk/metagenomics/）、HMP（https://hmpdacc.org/）

2. 在线工具与平台（无需本地部署）

• 蛋白质结构：ColabFold（https://colab.research.google.com/github/sokrypton/ColabFold/blob/main/AlphaFold2.ipynb）→ 浏览器运行 AlphaFold
• 单细胞分析：cellxgene（https://cellxgene.cziscience.com/）→ 交互式单细胞数据可视化与分析
• 机器学习建模：Kaggle（https://www.kaggle.com/）→ 生物信息竞赛与数据集，支持在线训练

3. 学习社区与教程

• 问答社区：Bioinformatics Stack Exchange（https://bioinformatics.stackexchange.com/）→ 解决工具使用问题
• 技术博客：DeepMind Bio Blog（https://www.deepmind.com/blog/category/bioinformatics）→ 前沿模型解读
• 实战课程：Coursera《Bioinformatics Specialization》（约翰霍普金斯大学）、edX《Machine Learning for Bioinformatics》

十、实战建议：从新手到进阶的工具选型策略

1. 新手入门：优先使用开箱即用的传统工具（如 DESeq2 做差异分析、SnpEff 做变异注释），熟悉数据格式与生物学背景；避免直接上手深度学习（学习成本高）。

2. 小数据场景（样本 < 1 万）：用传统模型 + 人工特征（如随机森林 + k-mer 特征），结合交叉验证（5 折 CV）避免过拟合；例如用 LASSO 从表达数据中筛选标志物。

3. 复杂任务（如蛋白质结构预测、长序列分析）：直接调用预训练模型（如 AlphaFold3 API、DNABERT 微调），无需重复训练；关注模型输出的可解释性（如用 SHAP 分析特征贡献）。

4. 多组学整合：先用工具预处理单一组学（如 SCANPY 处理单细胞、MetaPhlAn4 处理微生物组），再用 GNN 或自编码器融合（如 PyTorch Geometric 构建多组学图）。

5. 结果验证：无论用何种模型，均需生物学验证 —— 通过 GO/KEGG 富集分析（工具：clusterProfiler）确认功能相关性，或结合文献 / 湿实验（如 qPCR 验证差异基因）。